->O que mutações?
Mutações são definidas como alterações aleatórias no DNA celular. Elas mudam o código genético que determina a seqüência dos aminoácidos nas proteínas, introduzindo assim erros bioquímicos de graus de severidade variáveis. As mutações têm sido classificadas como deleções (perda de bases do DNA), inserções (ganho de bases do DNA), e translocações (substituição de uma base do DNA).
Se as mutações afetam as células germinativas (óvulo feminino e espermatozóide masculino), elas são transmitidas para todas as células dos descendentes, e afetam as gerações futuras. Tais mutações são denominadas “mutações germinativas”, e são a causa de doenças hereditárias.As mutações também ocorrem em outras populações de células do corpo e vão se acumulando durante o período de vida, sem ser transmitidas aos descendentes. Estas são as chamadas “mutações somáticas”, e são importantes na origem de cânceres e outros processos de doenças degenerativas.
->Quais são os resultados das mutações no mundo real? (exemplos)
Para examinar o problema das mutações, será útil considerar alguns exemplos de como as mutações realizam seus estragos bioquímicos.Abaixo segue algumas imagen que mostra a mutação em humanos
->Disprosopia
Também conhecida como duplicação craniofacial é um distúrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa é duplicado na sua cabeça. Não se trata de nenhum tipo de gemelaridade como “fetus in fetu” mais abaixo. A condição é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma parada cardíaca.A foto acima é de Sanju Bhagat um indiano de 36 anos que parece grávido e, em efeito, está, de seu próprio irmão gêmeo. Nós já cobrimos este tipo de anomalia aqui, em um caso em que partes malformadas de um feto foram retiradas cirurgicamente do interior cérebro de um bebê.Fetus is fetu é um distúrbio extremamente raro que é diagnosticado normalmente quando o ‘hospedeiro’ começa a aparentar problemas de saúde pelo alojamento do irmão ou irmã sem vida em seu corpo.
->Progéria
A Progéria tem origem em um único e pequeno defeito no código genético do bebê, mas tem leva a efeitos terríveis para a vida da criança que geralmente não chega aos 13 anos de idade. Desde os seus primeiros dias seus corpos super-aceleram o processo de envelhecimento por causa de um defeito nas pontas (telômeros) que prendem as fitas de DNA unidas no núcleo das células. Eles sofrem sintomas que incluem calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A doença é muyito rara afetando apenas um em cada oito milhões de nascimentos.
-> Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
FOP é uma doença muito rara que faz com que partes do corpo como os músculos, tensões e ligamentos se transformem em ossos quando são danificados. Isso faz comumente que as articulações se fundam evitando o movimento. A remoção da ossificação é ineficaz, pois volta a crescer novamente similar a um processo de cicatrização. A doença é tão rara que normalmente é erroneamente diagnosticada como um possível câncer, levando os médicos a realizarem biópsias, o que aumenta o crescimento dos calos ósseos. Não existe cura.O caso mais famoso é o de Harry Eastlack que teve o http://www.blogger.com/post-create.g?blogID=2577116559326105365seu corpo tão ossificado que ao final da vida movia apenas os lábios. Seu esqueleto está exposto no Museu Mütter, nos EUA.
->Duplicação Peniana
A difalia, também conhecida como Difalia é uma condição em que o homem nasce com dois pênis onde apenas um ou ambos membros podem ser totalmente funcionais. É uma condição rara com apenas mil casos registrados. Nos EUA, um em cada 5,5 milhões de homens tem dois pênis.
->Epidermodisplasia Verruciforme
também conhecida como doença do ‘homem-árvore’, EV é uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verrugas na pele que nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar entre um e 20 anos de idade e afeta normalmente as mãos e os pés. O único tratamento conhecido é a remoção cirúrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias freqüentes.Em 2007, Dede, da Indonésia, teve quase seis quilos de verrugas removidas ehoje necessita novamente de cirurgia para poder utiliza novamente as proprias mãos
Um comentário:
nossa cara é assustador esse post meu mto interessante parabens!!! nunca tinha ouvido falar na anomalia "FOP" onde o corpo todo se transforma em ossos. a gente reclama, surta por probleminahs menores né aiii =/
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